Errores Innatos del Metabolismo

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

F: Medlineplus
Listado de Enfermedades (EIM)

Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos
1. Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
2. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)
3. Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
4. Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo 1
7. Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
8. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
9. Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)
10. Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
11. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)
Trastornos de Ácidos Orgánicos
1. Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
2. Acidemia Glutárica Tipo I (GA 1)
3. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
4. Acidemia Isovalérica
5. Inicio agudo
6. Crónico
7. Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
8. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
9. Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
10. Acidemias Metilmalónicas
11. Deficiencia O Metilmalonil-CoA Mutasa
12. Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
13. Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
14. Deficiencia Materna de Vitamina B12
15. Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
16. Acidemia Propiónica
17. Inicio agudo
18. Inicio tardío
19. Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
20. Aciduria Malónica

Trastornos de Aminoácidos                                                                                                                                  1.Argininemia
2. Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
3. Inicio agudo
4. Inicio tardío
5. 5-0xoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)
6. Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa (Deficiencia de CPS)
7. Citrulinem,ia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
8. Inicio agudo
9. Inicio tardío
10. Homocistinuria
11. Hipermetioninemia
12. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
13. Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
14. Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
15. Clásica
16. Intermedia
17. Fenilcetonuria
18. PKU Clásica
19. Hiperfenilalaninemia
20. Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
21. Tirosinemia
22. Tirosinemia neonatal transitoria
23. Tirosinemia Tipo I
24. Tirosinemia Tipo II
25. Tirosinemia Tipo III

Trastornos de Almacenamiento Lisosomal

1.Gaucher

2.Pompe

3.MPS tipo I

4.MPS tipo II

5.MPS tipo III (sin tratamiento conocido a la fecha)

6.MPS tipo IV

7.MPS tipo VI

8.MPS tipo VII

9.Fabry

10.Niemann Pick C

11.LAL-D

12.Tay-Sachs (sin tratamiento conocido a la fecha)

Otros perfiles anormales

1. Hiperalimentación
2. Enfermedad Hepática
3. Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media (MCT)
4. Presencia de Anticoagulanle (EDTA) en la muestra de sangre
5. Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico ó Acido Valproico
6. Deficiencia en la Absorción de Carnitina


Enfermedades detectadas por otras tecnologías

1.Deficiencia de Biotinidasa
2. Deficiencia completa
3. Deficiencia parcial
4. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
5. Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
6. Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizanle simple
7. Hipotiroidismo Congénito
8. Fibrosis Ouística (no válida después de los 3 meses de edad)
9. Galactosemia
10. Deficiencia de Galactocinasa
11. Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
12. Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
13. Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
14. Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
15. Enfermedad de Hemoglobina S
16. Enfermedad de Hemoglobina SIC
17. Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
18. Enfermedad de Hemoglobina C
19. Enfermedad de Hemoglobina E
20. Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)